O que é a AME?
A AME - Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular rara, degenerativa que causa a morte dos neurônios motores inferiores, interferindo na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência destes neurônios motores. Eles são responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam. Como consequência, ações simples como sentar-se, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar e respirar, são prejudicados.
Seu diagnóstico
Atrofia Muscular Espinhal – AME
O único exame capaz de confirmar o diagnóstico da AME é o teste genético molecular, também conhecido como teste do pezinho. Se o paciente tiver sintomas que possam indicar a suspeita da AME, a indicação é procurar um especialista o mais rápido, que deve
conduzir o paciente para a realização do teste genético.
Hoje o seu diagnóstico é mais facilmente concluído nas crianças que já manifestaram os sintomas da doença, normalmente com seus primeiros sinais presentes nos primeiros meses e anos de vida. Seus sintomas progridem de forma rápido, portanto, é muito importante que os Pais e tutores acompanhem atentamente os chamados marcos motores dos bebês. No entanto, isso não garante o diagnóstico na chamada fase “pré-sintomática”.
É importante saber que a triagem neonatal pode transformar o diagnóstico da AME. O teste genético pode, antes mesmo dos sintomas
aparecerem, identificar em torno de 50 doenças genéticas raras, dentre elas a AME, o que pode salvar vidas e mudar muitas histórias
de pacientes diagnosticados com doenças genéticas raras.
Os tipos de AME
A Atrofia Muscular Espinhal – AME apresenta-se clinicamente em três tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e
pelas habilidades motoras alcançadas.
Desta forma, pessoas com a mesma doença podem apresentar diferentes níveis de acometimento, desde os que não conseguem se sentar de forma independente, os que se sentam, mas não andam, ou ainda aqueles que andam, mas que são passíveis de perder essa
habilidade com a progressão da doença.
Características e causa
A principal característica da AME é a perda de células importantes na medula espinhal que são essenciais para o controle do movimento e da força muscular.
Esses neurônios motores regulam a atividade muscular, responsáveis pelos sinais do sistema nervoso central, a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.
Diferente de outras doenças neuromusculares raras, há uma compreensão clara da causa genética específica da atrofia muscular espinhal. Ela é geneticamente transmitida.
Sintomas e tipos da AME
A Atrofia Muscular Espinhal -AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente 1 para cada 10 mil nascidos vivos.
Quem nasce com AME apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. A doença afeta a parte do sistema nervoso que controla os movimentos musculares.
Ela pode se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, mais grave é o quadro.
AME tipo 1
Os sintomas iniciam dos 0 aos 6 meses de vida.
Os bebês não sentam sem apoio. Eles apresentam: Pouco ou nenhum controle da cabeça;
- Choro fraco;
- Tosse fraca;
- Fraqueza progressiva dos músculos responsáveis por mastigar e engolir;
- Tônus muscular baixo;
- Fraqueza e atrofia muscular grave em ambos os lados do corpo;
- Postura “perna de rã”ao deitar;
- Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (intercostais).
AME tipo 2
Os sintomas iniciam dos 7 aos 18 meses de vida.
Os bebês conseguem se sentar de forma independente, mas não andam.
- Fraqueza muscular;
- Podem ocorrer problemas de deglutição, tosse e respiração (porém menos comuns no tipo 2);
- Rigidez articular podendo desenvolver deformidade mais comuns nos punhos e pés;
- Podem desenvolver problemas na coluna como escoliose, podendo implicar em cirurgia.
AME tipo 3
Os sintomas iniciam a partir dos 18 meses de vida.
Os pacientes conseguem andar, mas perdem essa habilidade com a evolução da doença.
- Escoliose, especialmente em pacientes que perderam a capacidade de caminhar;
- Alguma dificuldade de deglutição;
- • Músculos dos membros inferiores normalmente são mais afetados que os dos membros superiores;
- Atrofia Muscular.
Cuidados nutricionais
O acompanhamento profissional médico, fonoaudiólogo e nutricional é essencial para todos os pacientes com AME. Por meio de tais acompanhamento são avaliados o crescimento, peso e resultados de exames laboratoriais, para que, de forma individualizada sejam prescritas dietas de acordo com a capacidade funcional de cada paciente. Só assim será possível garantir o funcionamento adequado de cada organismo.
Cuidados motores
A qualidade de vida de pessoas com Atrofia Muscular Espinhal pode ser melhorada por meio do cuidado motor individualizado, de acordo com a condição clínica e função motora de cada paciente.
Uma vez diagnosticada a AME, é essencial a realização de avaliações e intervenções, para que sejam prescritos os devidos cuidados de acordo com a orientação individualizada de uma equipe multidisciplinar.
Cuidados respiratórios
A fraqueza muscular provocada pela Atrofia Muscular Espinhal pode atingir também os músculos respiratórios (intercostais). Eles são mais acometidos que o diafragma, e nos casos mais graves, o diafragma também apresenta fraqueza.
Por isso, pacientes com Atrofia Muscular Espinhal precisam ter a respiração avaliada regularmente para evitar possíveis complicações mais graves.
Assim como a frequência e o tipo de acompanhamento, as vacinas capazes de prevenir contra infecções no geral e, em especial as respiratórias, são essenciais e indicadas pela equipe multidisciplinar responsável.
Assim como nos cuidados nutricionais e motores, o acompanhamento e cuidados respiratórios também variam de acordo com o quadro clínico do paciente.
Políticas de saúde
O acesso ao cuidado adequado é um desafio por tratar-se de um sistema público que se propõe a ser universal e responsável pelo cuidado do indivíduo, porém sem desconsiderar a complexidade de cada doença. Somado ao fato, trata-se de um sistema de saúde gratuito, financiado por contribuições sociais a 210 milhões de Cidadãos que vivem em regiões e realidades completamente diferentes.
E esta situação fica ainda mais desafiadora em especial no Brasil, quando falamos das doenças raras, já que o conhecimento desta realidade ainda não é amplamente difundido.
O baixo número de casos existentes, associado ao número restrito de tratamentos modificadores dessas doenças (já que somente 2% dos tratamentos de doenças raras são capazes de interferir na progressão da doença) podem explicar o conhecimento limitado na sociedade e na estrutura de saúde ainda sem prontidão para atender às necessidades gerais das doenças neuromusculares, como a Atrofia Muscular Espinhal – AME.
Referências Bibliográficas:
Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008 Jun;371(9630):2120–33.
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